* nt sant, läs sj.
Dystoni är ett neurologiskt sjukdomstillstånd där den drabbade får ofrivilliga ihållande muskelsammandragningar som leder till vridande upprepade rörelser eller onormal kroppshållning.[1] Ofta är detta mycket smärtsamt. Sjukdomen debuterar vanligen i 50-årsåldern. De drabbade är oftast kvinnor.[2]
Det finns olika typer av dystoni. Patienter med primär eller idiopatisk dystoni har som symptom endast dystoni i olika former:
- Cervikal dystoni (även kallad spasmodisk torticollis) börjar som en muskelspänning i nacken och utvecklas gradvis till ofrivillig vridning av huvudet åt sidan, ofta med inslag av ryckningar och smärta.
- Blefarospasm medför ofrivillig blinkning och knipning med ögonlocken.
- Skrivkramp är ett exempel på dystoni som utlöses av en speciell aktivitet och medför oförmåga att skriva. Liknande tillstånd kan ses vid andra aktiviteter som kräver hög finmotorisk precision.
Patienter med sekundär dystoni har även andra neurologiska sjukdomstecken, såsom parkinsonism eller myoklonus.[1][3] Exempel på sjukdomar där dystoni ofta förekommer är:
Orsaken till dystoni är inte fullständigt känd. Studier av patienter med blefarospasm, skrivkramp med flera tillstånd har visat att flera hjärnstrukturer är involverade, både på hjärnbarksnivå och i storhjärnans djupare strukturer. Primär dystoni är vanligare i vissa familjer, och man misstänker därför att orsaken kan vara genetisk. En viss form av dystoni som oftast debuterar i barndomen har kopplats till genen DYT-1.[4]
Dystoni är ännu inte botbar. Vissa former av dystoni kan förbättras spontant i perioder. Flera former av lokaliserad dystoni behandlas framgångsrikt med upprepade injektioner av botulinumtoxin. Generaliserad dystoni är svårare att behandla. En särskild subtyp svarar utmärkt på levodopa som annars används vid Parkinsons sjukdom. I särskilt svåra fall används ibland neurokirurgiska ingrepp.[4]
Hos dem som drabbas finns dystoni i släkten i 23 procent av fallen. Diagnosen är svår att ställa och missas ofta.[5]
